30 marzo 2026, Abruzzo: aggiornata la governance della Rete delle Malattie Rare

Un coordinamento con sede, personale dedicato e autonomia

Rafforzare l’organizzazione della Rete, migliorare il coordinamento tra i centri di riferimento e rendere più efficace la presa in carico dei pazienti sul territorio con la garanzia della continuità assistenziale, in particolare nel delicato passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’età adulta: è questo l’obiettivo della delibera n. 373 del 17 marzo 2026 della ASL di Pescara che, recependo la Delibera di Giunta Regionale n. 72 del 17 febbraio 2026, ha approvato il documento tecnico di aggiornamento della governance della rete delle malattie rare dell’Abruzzo.

La riorganizzazione, che è entrata operativamente in vigore dal 1° aprile 2026, conferma il ruolo centrale della ASL di Pescara come sede del Centro di Coordinamento regionale, struttura strategica per il raccordo tra i nodi della rete e per il supporto ai percorsi assistenziali delle persone con malattia rara, prevede un Centro di Coordinamento autonomo, dotato di personale dedicato e di un’équipe multidisciplinare composta da referenti medici per l’età pediatrica e adulta, infermiere case manager, psicologo e personale amministrativo.

“Il centro – spiega la Dott.ssa Silvia Di Michele, pediatra e referente per il coordinamento dell’età pediatrica - si avvarrà di professionisti dedicati, in continua formazione. Tra le priorità vi è l’inserimento di un servizio psicologico dedicato, pensato per offrire un supporto qualificato alle persone con malattia rara e ai loro caregivers. È prevista la futura attivazione di un Numero Verde Malattie Rare Abruzzo, grazie alla collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, avviata con la dottssa Marta De Santis. Un’altra figura chiave è l’infermiere case manager, che affiancherà le famiglie nei percorsi assistenziali, soprattutto nei percorsi di screening e nei casi di prescrizioni extraregionali che necessitino di supporto. Tra i progetti futuri vi è anche l’attivazione di un CUP di secondo livello, per facilitare l’accesso alle prestazioni indispensabili.”

“Al 31 dicembre 2023 erano circa 4.800 i pazienti censiti, con un aumento delle diagnosi in età adulta. Sono in fase di elaborazione i dati del 2024. La presenza di referenti distinti per età pediatrica e adulta è fondamentale per costruire percorsi di transizione strutturati. Oggi la transizione è spesso gestita in modo eterogeneo dai singoli centri. L’obiettivo è definire protocolli condivisi che garantiscano una presa in carico continua e integrata, anche nei casi in cui non esista un centro per l’adulto.”

Il percorso

“L’attività di coordinamento regionale delle malattie rare è stata avviata in Abruzzo nel 2018, a seguito della deliberazione di Giunta n. 808 del 22 dicembre 2017 - spiega Di Michele - Con tale provvedimento, alla UOC Pediatria della ASL di Pescara è stato affidato l’avvio delle attività di coordinamento sia per le malattie rare che per lo screening neonatale esteso. Nel tempo, il carico di lavoro è progressivamente aumentato, richiedendo risorse sempre più dedicate ed è emersa la necessità di un centro di coordinamento autonomo, dotato di personale e linee dedicate, in grado di rispondere in modo puntuale alle esigenze dei pazienti. Non solo. Il centro è nato inizialmente in una stanza della pediatria al terzo piano dell’ospedale di Pescara e durante la pandemia è stato trasferito in un distretto sanitario. Era forte l’esigenza di una sede centrale, stabile e facilmente accessibile, al centro della rete regionale abruzzese delle malattie rare. Con questa deliberazione è stata assegnata una sede nella Palazzina I dell’Ospedale di Pescara, priva di rischi infettivi e senza barriere architettoniche, anzi accessibile anche in auto per i pazienti con disabilità severa. La scelta di confermare Pescara come sede è legata all’expertise dimostrata nel tempo, ma anche alla presenza di importanti reparti pediatrici specialistici, fondamentali per la rete delle malattie rare, come la terapia intensiva e subintensiva pediatrica, la chirurgia pediatrica ed il centro regionale delle cure palliative pediatriche. Ora la Regione, anche grazie al contributo delle associazioni dei pazienti, ha quindi lavorato per realizzare in Abruzzo un centro di coordinamento strutturato ed efficiente.”

Il ruolo delle Associazioni

“Le associazioni dei pazienti sono sempre determinanti, fondamentale è stato il loro contributo nel sostenere l’importanza di spazi accessibili e di personale stabile e competente. Hanno rappresentato il motore di questo cambiamento – continua la dottoressa - per questo mi sento di ringraziare tutte le associazioni coinvolte in questo percorso, come l’Associazione Progetto Noemi ODV ETS, l’Associazione Cromosoma della Felicità, il Forum Malattie Rare Abruzzo, l’Associazione Insieme per Silvia SCN2A e l’Associazione Carrozzine Determinate. La Regione e l’Agenzia Sanitaria Regionale hanno condiviso e sostenuto queste istanze con grande attenzione, avviando un percorso che auspichiamo rappresenti l’inizio di una fase ancora più ricca di iniziative a beneficio delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.”

Un servizio articolato

“Oltre al coordinamento regionale, al centro sono stati affidati compiti ben definiti. In particolare il centro di coordinamento offre consulenza e supporto, su richiesta, a pazienti e familiari – spiega Di Michele - Si tratta di un servizio a libero accesso, senza impegnativa, che consente di orientare le persone verso il centro clinico più appropriato, supportarle nei percorsi e sostenerle nei loro diritti. Il centro di coordinamento fornisce inoltre supporto ai medici del SSN e ai centri di riferimento, anche per favorire i contatti con altri centri della rete nazionale e l’applicazione dei protocolli clinici interregionali. Nonostante la Regione sia in piano di rientro, è sempre stata garantita l’esenzione R99, utilizzabile per inviare i pazienti ai centri clinici o per esami genetici in caso di familiarità per malattia rara.”

“Il coordinamento supporta anche il rientro in Abruzzo dei pazienti seguiti in altre regioni, facilitando i percorsi terapeutici e la corretta erogazione di presidi e trattamenti, inclusi quelli non previsti dai LEA – conclude - Per i pazienti rari, alcuni integratori o dispositivi sono indispensabili e non possono essere considerati extra-LEA. In questi casi, il centro facilita l’accesso, anche validando piani terapeutici provenienti da centri extraregionali. È previsto inoltre un sistema di verifica dell’indispensabilità dei trattamenti, necessario per garantire la sostenibilità del sistema, ma sempre con grande attenzione alla persona. Per questo è prevista anche l’individuazione di un referente per l’età adulta, dato il crescente numero di pazienti diagnosticati o transitati nei centri per l’età adulta.”

Per prenotarsi contattare il numero +39 331 2694571 lunedì, mercoledì e venerdì dalle 11 alle 14; martedì e giovedì dalle 14 alle 17.

(da osservatoriomalattierare.it)